Maladies Rares du foie

Les maladies rares du foie : un enjeu majeur de santé publique

Les maladies rares du foie regroupent un ensemble de pathologies hépatiques souvent méconnues, mais dont l’impact sur la santé des patients est majeur. En France, elles concernent environ 30 000 personnes et regroupent plus de 60 maladies distinctes, touchant aussi bien les enfants que les adultes. Ces affections, bien que variées dans leurs causes et leurs manifestations, partagent des défis communs : une errance au diagnostic, un diagnostic complexe, une prise en charge spécialisée en centre expert et, pour certaines, un pronostic vital engagé.

Parmi ces maladies, certaines sont particulièrement sévères : elles représentent notamment la première cause de transplantation hépatique (TH) chez l’enfant, soulignant l’urgence d’améliorer leur prise en charge. Que ce soit les pathologies cholestatiques à début néonatal, les maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires, la maladie de Wilson ou les maladies vasculaires du foie, chaque pathologie nécessite une expertise pointue, une approche pluridisciplinaire et personnalisée.

Un défi diagnostique et thérapeutique

Le caractère rare et hétérogène de ces maladies rend leur identification difficile, avec des errances diagnostiques fréquentes et un accès inégal aux traitements adaptés. Pourtant, leur impact est significatif : certaines peuvent évoluer vers une insuffisance hépatique, une cirrhose ou des complications systémiques, justifiant une intervention rapide et ciblée.

Face à ces enjeux, les Hospices Civils de Lyon (HCL) et l’IHU d’Hépatologie de Lyon s’engagent à travers une démarche intégrée, combinant recherche fondamentale, innovation diagnostique et prise en charge globale, en collaboration avec la filière FILFOIE et les associations de patients, dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR) ainsi qu’avec les partenaires européens via l’European Reference Network (ERN) Rare Liver.

Cette approche collective permet de réduire les délais de diagnostic, d’améliorer la qualité de vie des patients et de positionner les HCL et l’IHU d’Hépatologie de Lyon comme des acteurs clés dans la lutte contre ces pathologies en France et en Europe.